理化学研究所は2012年9月27日付プレスリリースで、精神発達障害を伴う乳児難治てんかんの原因となる変異した遺伝子を導入したモデルマウスが、自閉症に似た社会性の低下と記憶学習の障害を示すことを発見したと発表しています。

今後、このモデルマウスを用いて詳細な分子機構を調べることで、乳児重症ミオクロニーてんかんだけではなく、自閉症や記憶学習障害の発症メカニズムの解明や、これらの疾患の有効な治療法の開発につながることが期待されています。